2025年4月17日，全球迎來第37個“世界血友病日”。今年的主題 “科學防治血友病，讓生命不再脆弱”，旨在倡導以醫療技術創新推動血友病診療改善，賦能患者突破生存壁壘，擁抱更自由、更有尊嚴的人生。

認識“血友病”的隱形困境, 血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，因患者體內缺乏凝血因子（Ⅷ或Ⅸ），導致輕微外傷或自發性的出血難止。其特點是延遲性、持續性滲血，尤其是關節和肌肉的反復出血可引發關節畸形、肌肉萎縮，甚至致殘、內臟或中樞神經出血可造成死亡。

遺傳規律：血友病屬性染色體隱性遺傳，男性發病為主，女性多為攜帶者。

臨床表現：兒童期即可出現關節腫痛、活動受限，易被誤診為普通外傷；成年后可能因顱內出血等危及生命]。

社會現狀：我國血友病患病率約為2.73/10萬，但漏診率高，許多患者因延誤治療導致終身殘疾。

科學防治：從替代治療到基因療法的突破。目前，血友病雖無法根治，但通過規范治療可顯著改善生活質量：

替代治療：輸注凝血因子制劑是最直接的止血手段，分為按需治療（出血后急救）和預防治療（規律輸注以降低出血風險）。

預防性治療：兒童患者早期接受規律替代治療，可避免關節損傷，實現“慢病管理”，使其接近正常生活。

基因治療：主要采用腺相關病毒（AAV）作為載體，將目標基因遞送至肝細胞等靶組織，使其持續分泌功能性凝血因子，減少或替代傳統凝血因子替代治療的需求。

血友病作為一種終身性遺傳出血疾病，患者因凝血功能障礙被稱為“玻璃人”。隨著基因治療、AI輔助診療等技術的飛速發展，全球血友病防治正邁入“精準化”和“預防性管理”的新階段。然而，我國目前仍有部分患者因地域差異、支付能力不足或信息鴻溝，未能平等享受創新治療成果。

血友之家 關濤老師強調：“2025年是全球血友病防治的‘創新拐點’。我們既要擁抱基因治療等前沿科技，也需夯實規范診療的‘地基’。近幾年，成人血友病患者在使用基因重組人凝血因子進行治療時，面臨很多政策限制性困難。 近期，由血友之家及廣大血友病患者共同發起的 調整《國家基本藥品目錄》中對基因重組凝血因子Ⅷ、Ⅸ成人出血時使用的限制的懇請。短短的二天時間，就有5563個患者及患者家屬的有效簽名。目前該訴求已遞交國家醫保局，希望在國家藥品目錄調整時，主管部門能給予考慮。作為一個罕見性疾病，能得到如此多的支持，足見這一訴求，是可以反映病友在實際治療中遇到的困難，具有代表性。簽名不僅是數字，更是生命的吶喊。

我們懇請相關部門傾聽患者需求，以科學態度調整政策壁壘，讓所有‘玻璃人’無論長幼，皆能共享醫療進步的曙光。”

（懇請函）

2025年血友之家也在大力推動血友病患者“規范診療”活動，加強患者及家屬教育，提高規范用藥意識，建立患者自我管理能力，提高規范化用藥意識。加大社會倡導與公眾認知提升。

血友病患者的生命或許“脆弱”，但科學的進步與社會的溫暖足以讓他們勇敢前行。2025年世界血友病日，讓我們攜手傳遞知識與善意，幫助每一位“玻璃人”打破桎梏，擁抱充滿希望的明天！

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