21- 3綜合征又稱唐氏綜合征，是人類發(fā)現(xiàn)的最早也是最常見的常染色體疾病。病因與母親懷孕年齡、遺傳因素、孕期化學(xué)流產(chǎn)、輻射暴露、自身免疫性疾病、病毒感染有關(guān)。

活產(chǎn)嬰兒中發(fā)病率約為1/(600-800)，即1.6 -1.2 ，發(fā)病率隨孕媽媽年齡的增長而增加。

根據(jù)核型分析，可分為三種類型：

(資料圖片僅供參考)

1.標(biāo)準(zhǔn)型

約占孩子總數(shù)的95%，因?yàn)楦改?多為母親)的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)不分離，使得孩子的體細(xì)胞多了一條染色體21，核型為47、XY(或XX)、21。大多數(shù)父母都有正常的核型，

只有少數(shù)是家族遺傳的(母親是21三體患者)

2.易位型

約占2.5%-5%，染色體總數(shù)為46條。其中一種是由21號(hào)染色體的超長臂和靠近末端的一個(gè)著絲粒的長臂形成的易位染色體，稱為羅伯遜易位，也稱為著絲粒融合。

有兩種類型的D/G易位和G/G易位：

(1)D/G易位：最常見，在D組中，14號(hào)染色體占優(yōu)勢(shì)，其核型為46，XY(或XX)，-14，t(14q21q)，少數(shù)為15或13號(hào)染色體。這種易位類型大約有一半是遺傳的，

也就是說，期望中有14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX(或XY)，-14，-21，t(14q21q)。

(2)G/G易位：這種類型的易位多為兩條21號(hào)染色體的著絲粒融合，形成一條等參染色體，核型為46，XY或(XX)，-21，t(21q22q)。

3.妄想

這種類型大概占2%-4%。因?yàn)槭芫言谠缙诜至堰^程中形成了21號(hào)染色體，所以孩子體內(nèi)有兩種細(xì)胞系，一種是正常細(xì)胞，一種是21三體細(xì)胞，形成嵌合體，核型為46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，21。

這類兒童的異常細(xì)胞比例在臨床癥狀上有所不同。

臨床特征：

1.輕中度智力低下，多為中度智力低下，智力隨年齡增長逐漸降低，從1歲到10歲，平均智商從58下降到40以下。也有專家認(rèn)為，智商在青春期相對(duì)穩(wěn)定，之后下降。

大多數(shù)研究表明，環(huán)境因素是影響智商的重要因素，在良好環(huán)境中長大的患者智商相對(duì)較高。不同類型的患者有不同程度的精神發(fā)育遲滯。一般來說，三體最嚴(yán)重，其次是易位。

在易位類型中，平衡易位受智力影響較小。因?yàn)楹⒆觽儼察o溫順，為特殊教育和訓(xùn)練提供了更好的條件。雖然在文化技能上很難達(dá)到小學(xué)1-2年級(jí)的水平，但他們的適應(yīng)能力可以明顯提高，具有一定的生活自理和勞動(dòng)能力。

2.語言發(fā)育障礙：兒童開始學(xué)習(xí)說話的平均年齡為4-6歲，95%的兒童存在發(fā)音缺陷、口齒不清、口吃、聲音嘶啞；其中超過1/3的人說話節(jié)奏異常，甚至出現(xiàn)爆音；

3.行為障礙：大多性格溫和，經(jīng)常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動(dòng)作，能進(jìn)行簡單的勞動(dòng)。少數(shù)患者易怒、任性、多動(dòng)，甚至有破壞性和攻擊性行為，而其他人則表現(xiàn)出畏縮的傾向，并伴有緊張性姿勢(shì)；

4.運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩：兒童的運(yùn)動(dòng)功能在出生后的一段時(shí)間內(nèi)，可能與同齡正常兒童差別不大，但隨著年齡的增長，差別越來越大。不同患者的運(yùn)動(dòng)發(fā)育情況差異很大。先天性癡呆癥患者可以進(jìn)行簡單的運(yùn)動(dòng)，如穿衣和進(jìn)食。

但動(dòng)作笨拙，不協(xié)調(diào)，步態(tài)不穩(wěn)；

5、生長發(fā)育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。出生時(shí)身高較正常新生兒短l~3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常范圍，前后徑相對(duì)較短，枕部平坦。大多數(shù)呈短頭畸型。前后囟及前額縫寬，

閉合遲，常出現(xiàn)第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生后幾天睡眠較深，吸吮、吞咽十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和喂養(yǎng)十分困難。 身材矮小，骨齡落后于實(shí)際年齡，出牙遲且順序異常；

6、患兒有特殊面容，頭型短小，面圓而扁平。眼角斜向外上，兩眼距離較遠(yuǎn)，眼裂內(nèi)角內(nèi)眥贅皮，眼球震顫。鼻梁低平，鼻孔上翹。嘴小，口半開，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，常傻笑，看起來很愚鈍。耳小而圓，

耳位低；

7、可有通貫手(50)；

手掌叁叉點(diǎn)t移向掌心，atd角增大(大于58，正常人小于45)

8、第5指有的只有一條指則褶紋；

9、80的患兒肌張力普遍低下，四肢肌張力低下四肢短韌帶松馳，關(guān)節(jié)可過度彎曲；

10、手寬、厚，手指粗短、小指尤短，小指中節(jié)及末節(jié)指骨發(fā)育不良，小指末端常向內(nèi)彎。中間指骨短寬，且向內(nèi)彎曲。腳拇指與其余四指分離較遠(yuǎn)；

11、常見小骨盆。單側(cè)或雙側(cè)肋骨缺失；

12、頸背部短而寬；

13、腹膨隆，常伴有腹直肌分離、臍疝；

14、可伴有先天性心臟病、消化道畸形；

15、易患呼吸道感染、瞼緣炎；

16、先天甲狀腺功能減低癥和急性淋巴細(xì)胞性白血病的發(fā)生率明顯高于正常人群；

17、外生殖器發(fā)育一般正常，但男孩可有隱睪、小陰莖、無生殖能力，女孩性發(fā)育延遲，少數(shù)可有生育；

18、40歲以后患阿茲海默病比率高，容易出現(xiàn)記憶喪失、知能持續(xù)低下、人格變化等癥狀。

治療方案

目前尚無有效的治療方法，應(yīng)注重對(duì)患兒的訓(xùn)練與教育。早期干預(yù)的唐氏癥小孩在9-10歲時(shí)平均智商會(huì)比沒有接受者高上17分左右。運(yùn)用的原理是以物理復(fù)健的方法利用外界的刺激使小孩完全發(fā)揮遺傳到的最高智能。

這種訓(xùn)練應(yīng)在出生后立即開始。

篩查：

孕早期篩查項(xiàng)目：PAPP-A(妊娠相關(guān)血漿蛋白-A)、-hCG(人絨毛膜促性腺激素)

孕中期篩查項(xiàng)目：AFP(甲胎蛋白)、-hCG(人絨毛膜促性腺激素)、E3(游離雌三醇)、Inhibin-A(抑制素-A)

無創(chuàng)DNA：通過采集孕婦外周血5mL，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，

即21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)的風(fēng)險(xiǎn)率。孕12-24周是最佳檢測時(shí)間。特點(diǎn)是無創(chuàng)傷、無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高靈敏度；檢出率99以上，

是目前最為安全、準(zhǔn)確的檢測手段，對(duì)母嬰均無傷害。

羊水穿刺：通過羊水穿刺抽取羊水后，離心分離這些細(xì)胞，然后分析染色體。如果家人有明確的遺傳性疾病，可以對(duì)該疾病的基因片段進(jìn)行分析，來判斷是否有該遺傳性疾病。孕12-16周是最佳檢查時(shí)間。特點(diǎn)是一錘定音，

但由于是有創(chuàng)檢測，宮內(nèi)感染的可能。

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